Los apéndices epiploicos son estructuras adiposas entre 5 y 50 mm que protruyen de la superficie serosa  del colon, desde ciego hasta sigmoides. Se desconoce su función, se cree ejercen un mecanismo  defensivo durante la peristalsis. La torsión ocurre espontáneamente produciendo el estrangulamiento  del pedículo y su infarto. Más frecuente en obesos. La TAC es el método de elección para su  diagnóstico. El tratamiento deber ser quirúrgico y el diagnóstico se confirma durante la cirugía. Caso  Clínico: masculino 42 años, inicia hace 24 hrs con dolor abdominal agudo en FID, náusea, anorexia,  fiebre 38 grados, 150 kg, IMC: 47. En la exploración, abdomen globoso, RsPs ausentes del lado  derecho, dolor en punto de McBurney y Blumberg positivo. TAC: Área Hiperdensa (plastrón) en FID  con calcificación sugestiva de apendicitis, corte sagital con incremento de la densidad grasa con  calcificación en FID. La apendagitis epiploica es una patología autolimitada, manifiestada con dolor  abdominal sugestivo de apendicitis o diverticulitis. El paciente presentaba obesidad mórbida y cuadro  clínico sugestivo de apendicitis aguda, sometiéndose a laparoscopía. El tratamiento quirúrgico solo  está indicado en casos como el presentado, con dolor abdominal persistente y reacción localizada.

En el Hospital José María Velasco Ibarra de la ciudad del Tena en la provincia de Napo, República del  Ecuador, se presenta un caso clínico infrecuente, se trata del síndrome de Meckel-Gruber, en un  neonato de sexo femenino, producto de sexta gesta, hijo de padres indígenas, procedentes de la  comunidad Tamiahurco, Misahuallí, Napo. Obtenido mediante parto por cesárea, a las 43,2 semanas  de gestación, presentando el fenotipo característico al nacimiento. El síndrome de Meckel-Gruber se  caracteriza principalmente por la presencia de la triada: encefalocele occipital, riñones poliquísticos y  polidactilia postaxial. Es una enfermedad autosómica recesiva mortal, presentándose casi siempre en  casos de consanguinidad, afectando cualquier raza y etnia. Su índice de recurrencia es del 25% y su  mortalidad es del 100%. Actualmente la ecografía es el mejor medio de diagnóstico prenatal de esta  malformación letal.

El síndrome Crouzon se describió en 1912. Tiene una incidencia de 1 en 25,000 nacimientos y  representa el 4.8% de la craneosinostosis. Es un trastorno genético autosómico dominante, que se  caracteriza por una fusión temprana de las suturas coronal y sagital. La posición cromosómica más afectada es 10q25-10q26 del gen FGFR2. Se presenta un caso familiar con antecedente de síndrome de  Crouzon en tres de sus miembros; abuela, madre e hija.

La agenesia del apéndice cecal es muy rara, descrita por primera vez por Morgagni en 1718. Se estima  una incidencia de 1:100,000 laparotomías realizadas por sospecha de apendicitis. Reportamos el caso  de un masculino de 12 años con dolor abdominal de 24 horas de evolución y con sospecha clínica de  apendicitis aguda, intervenido quirúrgicamente encontrando agenesia apendicular tipo III de la  clasificación de Collins.  La ausencia congénita del apéndice cecal es un diagnóstico difícil de realizar preoperatoriamente, la  mayoría de los pacientes debutan con datos clínicos de abdomen agudo. Se debe realizar una revisión  exhaustiva del apéndice en éstos pacientes y una vez realizado el diagnóstico transoperatorio, se debe  corroborar a través de estudios contrastados en el seguimiento de éstos pacientes.

El drenaje de todas las venas pulmonares a cualquier localización que no sea la aurícula izquierda  constituye la entidad conocida como conexión anómala total de la vena pulmonar (CATVP). Estas  pueden drenar a la aurícula derecha, el seno coronario u otras venas sistémicas. Se presenta el caso de  recién nacido pretermino con dificultad respiratoria y cianosis 4 días posteriores a su nacimiento en  quien se diagnosticó conexión anómala total de tipo mixto.

La pentalogía de Cantrell es un síndrome congénito raro, reportado por Cantrell en 1958 al describir  cinco casos con esta anormalidad. Esta malformación incluye defecto esternal inferior, diafragmático  anterior, pericárdico diafragmático, de la pared abdominal (generalmente onfalocele) y alteraciones  cardiacas. Presentamos un caso con una rara combinación de ectopia cordis y craneorraquisquisis en  producto de una mujer primigesta de 18 años que es referida por malformaciones fetales a las 14  semanas de gestación. La pentalogía de Cantrell en condiciones extremas no es compatible con la vida  especialmente si está asociada con otras anomalías complejas como craneorraquisquisis. A través de  este caso queremos enfatizar la importancia de la atención prenatal y el cribado ecográfico prenatal.

Las porfirias constituyen un grupo de trastornos causados por defectos en la vía de síntesis del grupo  hemo. En la porfiria eritropoyética congénita existe deficiencia de la uroporfirinógeno sintetasa, lo  que a su vez provoca acumulación de grandes cantidades de uroporfirina I en todos los tejidos; dando  lugar a fotosensibilidad con lesiones mutilantes de la piel, eritrodoncia, anemia hemolítica,  esplenomegalia, y fragilidad ósea. El diagnóstico definitivo se fundamenta en la demostración de la  actividad deficiente de la uroporfirinógeno sintetasa, o la determinación de mutaciones específicas en  el gen respectivo, y su tratamiento requiere colaboración multidisciplinaria. En el presente artículo se  describe un caso de porfiria eritropoyética con la presentación clínica dermatológica muy  característica.