Porfiria eritropoyética

INTRODUCCIÓN

Las porfirias constituyen un grupo de trastornos causados por defectos en la vía de síntesis del grupo  hemo. En la porfiria eritropoyética congénita existe deficiencia de la uroporfirinógeno sintetasa, lo  que a su vez provoca acumulación de grandes cantidades de uroporfirina I en todos los tejidos; dando  lugar a fotosensibilidad con lesiones mutilantes de la piel, eritrodoncia, anemia hemolítica,  esplenomegalia, y fragilidad ósea. El diagnóstico definitivo se fundamenta en la demostración de la  actividad deficiente de la uroporfirinógeno sintetasa, o la determinación de mutaciones específicas en  el gen respectivo, y su tratamiento requiere colaboración multidisciplinaria. En el presente artículo se  describe un caso de porfiria eritropoyética con la presentación clínica dermatológica muy  característica.

CONTENIDO

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