Diabetes neonatal monogénica
Revista:
Volumen 10, Número 1
Paginas:
29-34
Colaboradores:
Número:
2785
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INTRODUCCIÓN
La diabetes mellitus neonatal es una patología rara que forma parte de las diabetes monogénicas resulta de uno o más defectos en un solo gen. Representa alrededor entre 1-4% de todos los casos de diabetes en pediatría. Todos los pacientes diagnosticados con este padecimiento en los primeros 6 meses de vida deben tener un estudio genético molecular para definir el subtipo de la diabetes neonatal. En los pacientes entre los 6 y 12 meses de edad, el estudio genético se limita únicamente aquellos que no tienen anticuerpos contra los islotes pancreáticos, debido a que en esta edad la mayoría tienen diabetes tipo I. La importancia del diagnóstico molecular radica en que arroja información acerca de qué pacientes tienen mutación en el canal de potasio, los cuales pueden ser tratados con altas dosis de sulfonilureas así como en qué pacientes se presentará la diabetes mellitus de manera transitoria, lo que otorga una guía para su tratamiento y pronóstico. La presente revisión aborda los aspectos más importantes de la diabetes neonatal tales como la clasificación, fisiopatología, diagnóstico y manejo, con énfasis el estudio genético.
CONTENIDO
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