Síndrome similar a Fanconi-Bickel asociado a enfermedad de la orina de jarabe de arce. / Fanconi-Bickel-like syndrome associated to maple syrup urine disease.
Revista:
Volumen 4, Número 3
Paginas:
197-203
Colaboradores:
Número:
1502
Suscribirse
Para descargar los artículos es necesario iniciar sesión, si aún no tienes suscripción regístrate es totalmente gratis.
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de orina jarabe de arce es un error innato del metabolismo poco frecuente. Se debe a mutaciones en los genes que codifican para proteínas que participan en el catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, las cuales generan cinco variantes. Se presenta el caso en un neonato masculino con rasgos clínicos de la variante clásica como son los niveles muy elevados de aminoácidos de cadena ramificada, periodos de apnea prolongados, orina con olor característico, así como hipoglucemia y la hiperlactacidemia patognomónico de la dihidrolipoamida deshidrogenasa.
CONTENIDO
Para visualizar los artículos es necesario que inicies sesión, si aún no tienes suscripción regístrate es totalmente gratis.