Síndrome de Jarcho-Levin: Reporte de caso familiar

Revista:

Volumen 10, Número 3

Paginas:

250-254

Colaboradores:

Número:

2969

Suscribirse

Para descargar los artículos es necesario iniciar sesión, si aún no tienes suscripción regístrate es totalmente gratis.

INTRODUCCIÓN

La Disostosis Autosómica Espondilocostal Recesiva (ARSD) o Síndrome de Jarcho-Levin (# 277300),  es causado principalmente por mutaciones en los genes implicados en la señalización de Notch,  destacándose DLL3, ubicado en el cromosoma 19q13.2. Es una enfermedad rara de gravedad variable, asociada a defectos de segmentación vertebral y costal, caracterizada por cuello y tronco corto con  movilidad limitada, escápulas aladas y estatura baja. El objetivo es presentar dos casos de pacientes  relacionados, un hermano de 11 años y una hermana de 16 años portadores del síndrome. Se reporta el  cuarto y quinto caso mexicano de la literatura mundial.

CONTENIDO

Para visualizar los artículos es necesario que inicies sesión, si aún no tienes suscripción regístrate es totalmente gratis.