Síndrome de Jarcho-Levin: Reporte de caso familiar
Revista:
Volumen 10, Número 3
Paginas:
250-254
Colaboradores:
Número:
2969
Suscribirse
Para descargar los artículos es necesario iniciar sesión, si aún no tienes suscripción regístrate es totalmente gratis.
INTRODUCCIÓN
La Disostosis Autosómica Espondilocostal Recesiva (ARSD) o Síndrome de Jarcho-Levin (# 277300), es causado principalmente por mutaciones en los genes implicados en la señalización de Notch, destacándose DLL3, ubicado en el cromosoma 19q13.2. Es una enfermedad rara de gravedad variable, asociada a defectos de segmentación vertebral y costal, caracterizada por cuello y tronco corto con movilidad limitada, escápulas aladas y estatura baja. El objetivo es presentar dos casos de pacientes relacionados, un hermano de 11 años y una hermana de 16 años portadores del síndrome. Se reporta el cuarto y quinto caso mexicano de la literatura mundial.
CONTENIDO
Para visualizar los artículos es necesario que inicies sesión, si aún no tienes suscripción regístrate es totalmente gratis.