Síndrome de Guillain-Barré en una paciente multisindromática: presentación de caso y revisión de la literatura.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Guillain-Barré es un grupo heterogéneo de polineuropatías autoinmunes agudas postinfecciosas asociado más comúnmente a un cuadro infeccioso previo, con poca evidencia de mutaciones genéticas asociadas. El síndrome Klippel-Feil y Holt-Oram son dos síndromes genéticos raros con alteraciones bien descritas, y la concurrencia de estas tres enfermedades en un mismo paciente nunca ha sido documentada en la literatura. Se presenta el caso de una femenina de 14 años de edad que cuenta con diagnóstico de Tetralogía de Fallot, Síndrome de Holt-Oram y Síndrome de Klippel-Feil que cursó con cuadro de síndrome de Guillain-Barre tipo desmielinizante- axonal motor agudo, con el objetivo de presentar un cuadro atípico. Si bien, estas alteraciones cromosómicas no han sido relacionadas hasta ahora con el Síndrome de Guillain-Barré, suponen una nueva línea de investigación para ampliar el entendimiento de los pacientes afectados.

CONTENIDO

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