Síndrome de Gorlin-Goltz: presentación de un caso clínico. / Gorlin-Goltz syndrome: A clinical case presentation.
Revista:
Volumen 6, Número 3
Paginas:
227-230
Colaboradores:
Número:
1510
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INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Gorlin-Goltz o Síndrome de Nevos Basocelulares es una neoplasia ectodérmica de herencia autosómico dominante que se presenta por mutación de los genes PTCH1, PTCH2 o el gen SUFU. Es una rara enfermedad multisistémica con una prevalencia de 1 caso por cada 57,000 a 150,000 personas. Se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas nevos basocelulares, desarrollo de tumores odontógenos queratoquísticos y “pits” u hoyuelos palmo-plantares, así como alteración en el desarrollo esquelético y calcificación de la hoz del cerebro. Presentamos el caso de un joven con Síndrome de Gorlin-Goltz.
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