Síndrome Meier Gorlin tipo 1
Revista:
Volumen 9, Número 2
Paginas:
182-186
Colaboradores:
Número:
2497
Suscribirse
Para descargar los artículos es necesario iniciar sesión, si aún no tienes suscripción regístrate es totalmente gratis.
INTRODUCCIÓN
El Síndrome Meir Gorlin (SMG) (#224690), es conocido también como Síndrome “oído-patela-talla baja”. Es causado principalmente por una mutación en el gen ORC1, ubicado en el cromosoma 1p32. Presenta heterogeneidad genética, existen 6 tipos. Se caracteriza por retardo en el crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, microtia bilateral y aplasia o hipoplasia de rótula, con intelecto generalmente normal. El objetivo es presentar dos pacientes no relacionados un varón y una mujer de 10 años de edad portadores del síndrome de Meier Gorlin tipo 1, siendo este el segundo reporte en población mexicana. Discusión y conclusión: Reconocer y dar seguimiento multidisciplinario ayudará a conocer la etiología de la enfermedad, así como su evolución, manejo y asesoramiento genético. Diagnósticos diferenciales: Síndrome de Seckel, Síndrome Enanismo Primordial Microcefálico Osteodisplásico tipo I, II y III, RAPADILINO.
CONTENIDO
Para visualizar los artículos es necesario que inicies sesión, si aún no tienes suscripción regístrate es totalmente gratis.